• Veracity új generációs nem-invazív magzati szűrőteszt

    Az NIPD Genetics a legfejlettebb genetikai elemzési módszereket kombinálja a legkorszerűbb bioinformatikával, így biztonságos, nagy pontosságú, gyors, ugyanakkor megfizethető, nem-invazív teszteket kínál várandós nők számára.

    A VERACITY nem-invazív prenatális teszt páratlan pontossággal, célzottan vizsgálja a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómiát, az X és Y kromoszómák aneuploidiáit, a gyakoribb, klinikailag releváns mikrodeléciókat, valamint a magzat nemét.

    A vizsgálat elvégzéséhez anyai perifériás vérminta szükséges. A vérmintát a NIPD Genetics laboratóriumában analizáljuk, és saját fejlesztésű újgenerációs bioinformatikai technológiánkkal elemezzük. Az eredményeket a mintavevő orvos néhány munkanapon belül megkapja.

    • A terhesség 10. hetében elvégezhető, javasolt a 18. hétig
    • Egy magzat és kettes ikerterhesség szűrésére is egyaránt alkalmas
    • Lombikbébi program során kialakult terhesség szűrésére szintén alkalmas
    • In vitro fertilizációban és petesejt donációban is elvégezhető
    • Közkedvelt vizsgálat, mert pontos, validált, megbízható

Szabadalmaztatott célzott módszertan

VERACITY egy új generációs nem-invazív prenatális teszt magzati kromoszóma számbeli eltéréseinek kimutatására. A Molekuláris Genetika és Diagnosztika élvonalbeli kutatásait és fejlesztéseit alkalmazza egy szabadalmaztatott technológia alapján. Az NIPD Genetics fejlesztette ki azzal a céllal, hogy kiküszöböljék az egyéb NIPT technológiák hiányosságait.

A VERACITY tesztet egy, a prenatális diagnosztika, molekuláris orvostudomány, genetika transcriptome, methylomics és a bioinformatika területein több mint 25 éves tapasztalattal rendelkező kutatócsoport fejlesztette ki.

A VERACITY újszerű, célzott sokszorosító-technológiát használ, amely lehetővé teszi az aneuploidák kiváló felderítését és alkalmas a magzati frakció páratlan pontossággal való mérésére. A kromoszómák célzott régióinak -21, 18, 13, X és Y -jelenlétét rögzítjük, sokszorosítjuk és elemezzük a kromoszóma-számbeli eltéréseket a saját fejlesztésű genomikai és bioinformatikai technológiánk segítségével.

Mit vizsgál a Veracity teszt?

Kromorszóma számbeli eltéréseket

  • 21-es triszómia
    Down szindróma
  • 18-as triszómia
    Edwards szindróma
  • 13-as triszómia
    Patau szindróma

Nemikromoszóma-rendellenességeket (választható)

  • Turner szindróma
    X kromoszóma
    monoszómiája
  • Tripla X szindróma
    X kromoszóma
    triszómiája
  • Klinefelter szindróma
    XXY
  • Jacobs szindróma
    XYY
  • XXYY szindróma

Magzat nemének meghatározása (választható)

Y kromoszóma észlelése

Mikrodeléciós szindrómákat (választható):

  • DiGeorge szindróma
    (22q11.2)
  • 1p36 deléciós
    szindróma
  • Smith-Magenis szindróma
    (17p11.2)
  • Wolf-Hirschhorn
    szindróma (4p16.3)

Egy nemzetközi vak multicentrikus hitelesítési vizsgálat (Koumbaris et al. 2016) során a VERACITY 99,9%-nál magasabb felismerési arányt (detection rate, DR) és 0,0%-nál alacsonyabb fals pozitív arányt (false positive rate, FPR) mutatott, amely szignifikánsan jobb a szokványos első trimeszteri szűrések 85%-os felismerési arányánál és 5%-os fals pozitív arányánál.

Veracity egyedülálló tulajdonságai

Az NIPD által kínált VERACITY új generációs nem invazív prenatális teszt igazolt, kiváló frakciómérési pontossággal specificitással és szenzitivitással rendelkezik egyes várandósságok és kettes ikervárandósságok vizsgálata során egyaránt.

A várandósság alatt az ún. magzati szabad DNS a méhlepény elhalt sejtjeiből folyamatosan bekerül az anya véráramába, és együtt kering az anyai szabad DNS-sel. Ezt a lepényboholyból származó magzati DNS-t vizsgálja a VERACITY újgenerációs, nem-invazív prenatális teszt. A vizsgálat során először pontosan meghatározzuk a magzati DNS arányát az anyai vérben; ez biztosítja a magzati kromoszómarendellenességek biztonságos maghatározásának alapját.

A NIPD Genetics által kínált VERACITY újgenerációs, nem-invazív prenatális teszt igazoltan, nagy pontossággal alkalmazható egyes várandósságok és kettes ikervárandósságok vizsgálatára.

A VERACITY szolgáltatásokat a legkorszerűbb laboratóriumaink biztosítják, amelyeket az Amerikai Patológusok Kollégiuma akkreditált.

  • Magzati frakciók mérése

    A VERACITY informatív locus-okat használ, amely révén megbízhatóan képes megkülönböztetni a magzati cfDNS-t az anyai cfDNS-től. Az informatív locus-ok nagy olvasási mélységét felhasználja a szabadalmaztatott bioinformatikai szoftver, így pontosan képes kiszámítani a magzati frakciót. A pontos magzati frakció-mérések növelik a VERACITY validáltságát és megbízhatóságát.

  • Célzott genomanalízis

    A VERACITY szabadalmaztatott célzott befogási szekvenciákat használ (Targeted capture sequences-TACS), amelynek révén elkerülhetőek a kópiaszám variánsok (CNV), az ismétlődő DNS-elemek, és komplex genomikai rendszerek. Ezzel a célzott megközelítéssel leküzdi az egyéb NIPT-ek alkalmazása során felmerülő problémákat, így növelve ezekkel szemben a VERACITY pontosságát és megbízhatóságát.

  • Nagy olvasási-mélység

    Olvasási-mélység az a szám, ahányszor a nukleotidot a genomban olvassuk az elemzés során. A VERACITY a kiemelt kromoszómák célzott régióiból rögzít DNS fragmentumokat. Tehát képes olvasni ezeket a kiválasztott régiókat rendkívül magas olvasási mélységben, amely javítja a statisztikai pontosságot, az elemzést valamint növeli a VERACITY érzékenységét és specificitását.

Teszt teljesítményének validálása 1,2

  •  
  • Mintaszám
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • Normál
  • Mintaszám
  • 538
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 538 (100%, 99.9-100)
  • 21-es triszómia
  • Mintaszám
  • 52
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 52 (100%, 93,2-100)
  • 18-as triszómia
  • Mintaszám
  • 16
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 16 (100%, 79,4-100)
  • 13-as triszómia
  • Mintaszám
  • 5
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 5 (100%, 47,8-100)
  • Férfi
  • Mintaszám
  • 244
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 244 (100%, 99.9-100)
  • Normál
  • Mintaszám
  • 286
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 286 (100%, 98.7-100)
  • Nemikromoszóma-rendellenességek
  • Mintaszám
  • 14
  • Megfelelő eredmény (megbízhatósági intervallum)
  • 14 (100%, 76.8-100)

1. Koumbaris, G. et al. Cell-Free DNA Analysis of Targeted Genomic Regions in Maternal Plasma for Non-Invasive Prenatal Testing of Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 and Fetal Sex. Clin. Chem., 62(6), 848 - 855, (2016).

2. Kézirat leadása folyamatban.

Publikációk

A NIPD Genetics számos nemzetközileg elismert folyóiratban megjelent tudományos publikációval rendelkezik a nem-invazív prenatális vizsgálatok területén. Tudósai számos közleményt publikáltak elismert folyóiratokban, bizonyítva a cég innovatív tudományos munkáját.

  • George Koumbaris, Elena Kypri, Kyriakos Tsangaras, Achilleas Achilleos, Petros Mina, Maria Neofytou, et al., and Philippos C Patsalis Cell-free DNA analysis of targeted genomic regions in maternal plasma for non-invasive prenatal testing of trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 and fetal gender. Clinical Chemistry 62:6, 848-855, 2016
  • Papageorgiou EA, Koumbaris G, Kypri E, Hadjidaniel M, Patsalis PC. The Epigenome View: An Effort towards Non-Invasive Prenatal Diagnosis. Genes. 2014 Apr 9;5(2):310-29.
  • Kyriakou S, Kypri E, Spyrou C, Tsaliki E, Velissariou V, Papageorgiou EA, Patsalis PC. Variability of ffDNA in maternal plasma does not prevent correct classification of trisomy 21 using MeDIP qPCR methodology. Prenatal Diagnosis 33(7):650-655, 2013.
  • Papageorgiou EA, Tsaliki E, Koumbaris G, Patsalis PC. Author’s response regarding “MeDIP-qPCR approach for non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome: accuracy and reproducibility”. Prenatal Diagnosis 2013 Apr;33(4):404-5
  • Patsalis PC. Technical concerns about immunoprecipitation of methylated fetal DNA for noninvasive trisomy 21 diagnosis. Nature Medicine 2012 Sep 7;18(9):1328-9.
  • Patsalis PC. A new method for non-invasive prenatal diagnosis of Down Syndrome using MeDIP real time qPCR. Applied & Translational Genomics 1 (2012) 3-8, 2012.
  • Tsaliki E, Papageorgiou EA, Spyrou C, Koumbaris G, Kypri E, Kyriakou S, Sotiriou C, Touvana E, Keravnou A, Karagrigoriou A, Lamnissou K, Velissariou V, Patsalis PC. MeDIP real-time qPCR of maternal peripheral blood reliably identifies trisomy 21. Prenatal Diagnosis 2012 Oct;32(10):996-1001
  • Papageorgiou EA, Patsalis PC. Non Invasive prenatal diagnosis of aneuploidies: new technologies and clinical applications. Genome Medicine. 2012 May 28;4(5):46..
  • Patsalis PC, Tsaliki E, Koumbaris G, Karagrigoriou A, Velissariou V, Papageorgiou EA. A new non-invasive prenatal diagnosis of Down syndrome through epigenetic markers and real-time qPCR. Expert Opin Biol Ther. 2012 Jun;12 Suppl 1:S155-61
  • Papageorgiou EA, Karagrigoriou A, Tsaliki E, Velissariou V, Carter NP, Patsalis PC. Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Nature Medicine 2011 Apr;17(4):510-3.

Előadások

A NIPD Genetics számos nemzetközi konferencián és workshopon mutatta be úttörő munkáját, bizonyítva vezető szerepét a nem-invazív prenatális tesztelés területén.

  • “When IVF meets NIPT: Another challenge to look at…”. Annual Meeting of the National Society of Obstetric and Gynecology, Tel Aviv, Israel. 8 March 2016, Invited Lecturer, Plennary Lecture.
  • “Multiplex Parallel Analysis of Targeted Genomic Regions for NIPT”. Molecular Diagnostic Europe, Lisbon, Portugal. 4-7 April 2016, Invited Lecturer, Plennary Lecture.
  • “The VERACITY Test. Advances in Fetal Medicine Course. Fetal Medicine Foundation, London, UK. 5-7 December 2015, Invited Lecturer.
  • “Development and Validation of the VERACITY Non Invasive Prenatal Test. Advances in Prenatal Diagnosis. Boston, USA. 16-19 November 2015, Invited Lecturer.
  • “Barriers and Drivers for the Implementation of Clinical Sequencing: An International Discussion Symposium”, American Society of Human Genetics Meeting, 6-10 October, 2015, Baltimore, USA. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Development and Validation of VERACITY: a newly highly accurate and cost effective non-invasive prenatal test”, Advance course in Ultrasound and Fetal Medicine, 2-4 October 2015, Belfast, UK. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Non Invasive Prenatal Diagnosis”, Lithuanian Academy of Science, Vilnious, Lithuania, 16 December 2014. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Non Invasive Prenatal Diagnosis of Genetic Disorders”. Brain Train EU Conference, Riken Institute, Yokahama, Japan, 19 September 2013. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Non Invasive Prenatal Diagnosis”. 11th World Congress in Fetal Medicine, Kos, Greece, 24-28 June 2012. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Further development and larger validation of non-invasive prenatal diagnosis for trisomy 21 using MeDIP real time qPCR”. European Society of Human Genetics 2012, Nurnberg, Germany, 23-26 June 2012. Invited Lecturer.
  • “Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Trisomy 21 using MeDIP real time qPCR”. 4th Slovene Medical Genetics Symposium – New technologies and approaches in medical genetic diagnostics, Ljubljana, Slovenia, 6 April 2012. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Prenatal Diagnosis of Genetic Disorders: From Invasive to Non Invasive Prenatal Diagnosis”. International Down Syndrome Day, Hadassah Hospital, Jerusalem, Israel, 22 March 2012. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Down Syndrome”.  14th Conference of the Italian Society of Human Genetics (XIV SIGU), Milan, Italy, 13-16 Nov 2011. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Down Syndrome”. 7th International Conference on Circulating Nucleic Acids in Plasma and Serum (CNAPS VII), Madrid, Spain, 24-25 Oct 2011. Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Fetal-specific DNA methylation ratio permits non-invasive prenatal diagnosis of trisomy 21”. Cold Spring Harbor Laboratory: Personal Genomes, NY, USA, 30 Sept – 2 Oct 2011. Invited Lecturer.
  • “Development and Validation of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Trisomy 21”. 8th European Cytogenetics Conference, European Cytogenetic Association, Porto, Portugal, 2-5 July, 2011.  Invited Lecturer, Plenary Lecture.
  • “Diagnosis of Aneuploides: Epigenetic Approach – Fetal-Specific DNA Methylation Ration Permits Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Trisomy 21”. 10th Fetal Medicine World Congress, Malta, 26-30 June 2011.  Invited Lecturer.
  • “Development and Validation of Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Trisomy 21”. European Genetics Conference, European Society of Human Genetics, Amsterdam, Netherlands, 28-31 May, 2011.  Invited Lecturer, Plenary Lecture.

Kutatási támogatások

  • Az NIPD Genetics számos versenyképes nemzeti és európai kutatási támogatást nyert, köztük a rangos Európai Kutatási Tanács támogatását, amely bizonyítja a cég kiválóságát a kutatás – fejlesztés területén.
  • EU, European Medical Council (ERC) Advanced Grant, European Union, Title: Proof of Concept study for ERC Non-Invasive Prenatal Diagnosis (NIPT) discovered biomarkers.
  • EU, European Medical Council (ERC) Advanced Grant, European Union, Title: A Novel Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Genetic Disorders (NIPD).
  • Eurostars Program, European Union, Title: Development and validation of a non-invasive prenatal diagnostic (NIPD) kit for aneuploidy detection.
  • EU 7th Framework Programme (ICT), European Union, Title: A New Genetic Laboratory for non-invasive prenatal diagnosis (ANGELab)
  • 6th European Union Framework Program, European Union, Title: Special Non-Invasive Advances in Fetal and Neonatal Evaluation Network (SAFE).
  • Ministry of Commerce, Industry and Tourism, Cyprus, Title: Development of Non Invasive Prenatal Diagnosis Services.